Tình trạng rối loạn thần kinh (Neurological disorders) rất khó chẩn đoán, bao gồm bệnh Huntingdon và một số dạng bệnh xơ cứng teo cơ bên. Việc chẩn đoán đôi khi phải mất nhiều năm và trải qua nhiều xét nghiệm khác nhau.
Giờ đây, một nghiên cứu mới cho thấy giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS) có thể phát hiện nhanh chóng và chính xác các rối loạn thần kinh di truyền phổ biến nhất, có thể được thực hành lâm sàng và cho kết quả tức thì. “Phát hiện rất thú vị vì nó mở ra một giai đoạn mới, giúp chấm dứt quá trình chẩn đoán kéo dài cho nhiều bệnh nhân,” Giáo sư Sir Mark Caulfield từ Đại học Queen Mary ở London cho biết.
WGS thường được thực hiện tại Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS), cho những bệnh nhân ở Anh mắc các chứng rối loạn hiếm gặp hoặc ung thư ở trẻ em. Tuy nhiên, kỹ thuật này không được cho là có hiệu quả với những người bị “rối loạn mở rộng lặp lại”, do việc chèn các đoạn DNA ngắn lặp đi lặp lại trong mã di truyền, vì các chứng rối loạn này rất khó định lượng.
Đây là những rối loạn tương đối phổ biến, ảnh hưởng khoảng 3.000 người, bao gồm các rối loạn thoái hóa thần kinh và vận động như hội chứng Fragile X, bệnh Huntington, chứng mất điều hòa Friedreich và một số dạng xơ cứng teo cơ bên hoặc sa sút trí tuệ thùy trán.
Do đó, những người có các triệu chứng rối loạn này phải trải qua nhiều cuộc kiểm tra, mỗi lần chỉ kiểm tra một gen duy nhất và mất khoảng 2 tháng để nhận kết quả. Đối với những người có biểu hiện lâm sàng không điển hình, đặc biệt là trẻ em không có tiền sử bệnh, quá trình chẩn đoán các rối loạn này có thể mất nhiều năm.
Giáo sư Patrick Chinnery, giám đốc lâm sàng tại Hội đồng Nghiên cứu Y khoa Anh, cho biết: “Nhiều bệnh nhân bị rối loạn thần kinh không bao giờ nhận được chẩn đoán chính xác. Nghiên cứu mới này cho thấy giải trình tự toàn bộ bộ gen có thể giải quyết vấn đề này.”
Nghiên cứu mới sử dụng một thuật toán có thể phát hiện các yếu tố lặp lại trong toàn bộ trình tự bộ gen, bằng cách so sánh yếu tố của những người khỏe mạnh với những người bị ảnh hưởng bởi rối loạn mở rộng lặp lại. Đồng thời, đánh giá độ chính xác của WGS trong việc phát hiện các rối loạn lặp lại ở 404 bệnh nhân đã được chẩn đoán trước đó bằng các xét nghiệm tiêu chuẩn của NHS. Tiếp theo, WGS được sử dụng để xét nghiệm 11.631 người chưa được chẩn đoán với các triệu chứng lâm sàng có khả năng liên quan đến rối loạn mở rộng lặp lại, sau đó tiếp tục những chẩn đoán mới cho 68 người trong số này.
“Ở đây chỉ trong một thử nghiệm duy nhất, chúng tôi có khả năng chẩn đoán các bệnh thần kinh phổ biến nhất,” Caulfield cho biết.
Nguồn: Anh Phương (CESTI) – Theo The guardian
