Chỉ cần sử dụng 2 tấm hình khuôn mặt bệnh nhân cơ sở, AI có thể chẩn đoán chính xác bệnh hiếm gặp. Không những thế có thể phân tích và để xuất chẩn đoán cho các căn bệnh mới, chưa từng gặp.
Theo Liên minh Châu u, một bệnh được gọi là bệnh hiếm khi có tỉ lệ mắc ít hơn 1 trên 2000 người (tính trên dân số chung của thế giới).
Bệnh hiếm gặp nếu được chẩn đoán và điều trị sớm khả năng thành công sẽ cao hơn. Tuy nhiên do tỉ lệ người mắc bệnh hiếm gặp thấp nên các đặc điểm nhận dạng bệnh ít, dễ nhầm lẫn, làm cho việc chẩn đoán trở nên khó khăn hơn rất nhiều.
Các nhà khoa học tại Viện Thống kê di truyền và thông tin sinh học (IGSB) của Đại học Bonn, Đức đã thành công trong công việc tạo một chương trình AI mang tên là GestaltMatcher, có khả năng chẩn đoán chính xác bệnh hiếm thông qua việc phân tích các đặc điểm khuôn mặt bệnh nhân.
Phần lớn các bệnh hiếm gặp là do di truyền, những đặc điểm do đột biến di truyền thường có tác động lên cơ thể theo nhiều cách khác nhau. Hầu hết các đặc điểm của bệnh hiếm gặp thường thể hiện lên khuôn mặt. Chẳng hạn phần mũi hoặc má của một người có thể có hình dạng khác nếu họ mắc chứng rối loạn di truyền. Mỗi một loại bệnh hiếm gặp sẽ tạo ra những thay đổi khác trên gương mặt bệnh nhân.
#1ngày1ýtưởng
